今日法国眼科疾病基因疗法公司GenSight Biologics宣布英国药监局已经接受了公司GS030对视网膜色素性视网膜炎的PIONEER临床I/II试验申请。

去年GS030获得FDA和EMEA孤儿药资格认定，目前GenSight正在与其他监管机构进行沟通，并计划在2018年提交更多的IND和CTA。

PIONEER研究

PIONEER是一项多中心开放标签性的剂量递增研究，用于评估GS030的安全性和耐受性。GS030是通过单一玻璃体腔注射给药的基因疗法(GS-030-DP)和可穿戴的光电视觉刺激装置(GS030-MD)的组合。受末期非综合征型视网膜色素变性影响的患者是这次临床试验的研究对象，然对符合此罕见病临床研究的患者屈指可数。

按照试验方案，三名受试者中的每一名都需要在他们受病情影响最严重的眼睛，通过单一玻璃体腔注射来不断增加GS030-DP的剂量，然后第四个延伸队列将获得最高耐受剂量。独立数据安全监测委员会(DSMB)将审查每个队列中所有受试者的安全性数据，并为转向下一个更高的剂量提供参考意见。在注射一年之后对其主要的安全性和耐受性进行评估，GenSight期望能在2018年第一季度开始第一例的临床试验。

GenSight首席执行官兼联合创始人Bernard Gilly说到：“GS030临床试验获批让我非常高兴，这是公司的一个重要里程碑。也是眼科学有史以来第一次将与医疗器械相结合的光遗传学方法在人体中进行试验。 如果这种疗法被证明是安全有效的的话，将从对PR的研究转为对干性老年性黄斑变性(AMD)的研究。”

GenSight Biologics

GenSight Biologics S.A.创立于2012年，总部在巴黎，是一家临床阶段的生物技术公司，主要集中于研发对视网膜神经退行性疾病和中枢神经系统疾病创新基因疗法。2015年公开募股(IPO)，募资将近7000万美元用于推进其生产管线的研究。

公司研发管线主要利用两个核心技术平台，即线粒体靶向序列(MTS)和光遗传学，来保护或恢复患有致盲性视网膜疾病患者的视力。GenSight的基因疗法设计为通过玻璃体腔对每只眼睛进行单次注射治疗，从而让患者视觉功能持续恢复。

GS010

GenSight Biologics公司的首要候选药物GS010正在美国和欧洲正进行两项临床III期试验，用于评估GS010对患有ND4突变导致的Leber遗传性视神经疾病(LHON)患者(患病少于等于一年)的疗效和安全性，该试验结果预计今年就能得到。LHON，这是一种罕见的线粒体疾病，导致青少年和年轻成人不可逆的失明。

GS030

GS030是利用GenSight的光遗传学技术平台产生的一种新的基因疗法，通过单次注射将光敏蛋白编码基因导入，特异性靶向视网膜细胞，使患者恢复光敏感性，从而恢复视力。并且开发专门刺激转换细胞的外部可穿戴的医疗设备，将光信号放大，从而进一步提高视觉效果。此基因疗法最突出的是患者视觉功能的最佳恢复需要依赖于该医疗设备来实现， 用于视网膜色素变性(RP)患者的视力的恢复。

目前GenSight的光遗传学技术平台主要还针对PR这种家族遗传性疾病中的特定基因突变。如果GS030对RP早期临床阶段试验效果良好，该项技术将可能应用于其他光感受器退化导致的视网膜疾病治疗，且有可能用于干性-AMD的治疗。

视网膜色素变性(RP)

视网膜色素变性(RP)是一种隐性或显性遗传性眼病，患者从小在黑暗环境中不适应(夜盲)，随着年龄增长症状加重逐渐加重至双眼全盲。现在知道的与其相关的基因分子有90多个，这些基因的缺失导致相关细胞营养不良而退化，从而视力下降或失盲。此外PR还与全身性疾病关联。

目前申报临床的基因疗法高达2000多种，可是能真正笑到最后的又有多少呢，希望这个基于光遗传学设计的与医疗设备相关联的基因疗法能够顺利抵达彼岸，给患者带来光明。(生物谷世联博研Bioexcellence）