分子诊断——监管与分类

监管体系

根据下游应用领域的不同，分子诊断监管分为医疗器械和药品两种。临床分子诊断产品按照第三类医疗器械(共三类，第三类是最严格的一类)监管。用于红十字血液中心血源筛查的产品按照药品监管。预计未来卫计委在应用层面逐渐推开LDT模式。

产品分类分子诊断(基因诊断)从技术平台角度，可以分为以下几种：

PCR(扩增技术)

FISH(荧光原位杂交)

基因芯片

基因测序

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分子诊断——市场规模

市场规模与增速我们将产品端与服务端分别考虑。

产品端口径：分别按照公司和应用领域划分。高通量测序行业目前只有NIPT实现了正常的商业化，相关产品可以纳入分子诊断的产品端口径计算，但是因为2016年才开始实现商业化，目前相关公司并未明确披露该产品的收入规模。

市场规模与增速

我们将产品端与服务端分别考虑。服务端口径：独立医学实验应按照服务端口径测算市场规模。我们将高通量测序市场从分子诊断市场中分离出来考虑。

细分领域竞争格局

传统分子诊断行业的仪器设备和试剂是开放系统，设备已经扣为主；试剂基本上是国产的天下。

NGS领域，基本上产品均以ILLUMINA和LIFE为主流，国内取得证书的公司基本上都是贴牌本土化。测序服务没有向外资开放，都是国内公司和医院在做。

全球和中国的高通量测序仪数量的市场格局。

高通量测序产业链概况

上游：仪器设备和试剂全球主流设备被ILLUMINA和LIFE垄断，相关测序试剂核心配方也在设备方手中，但是国内部分企业能够按照配方自行生产试剂。建库试剂基本由国内产品或者应用企业自行生产，建库试剂的开发和生物信息学水平密切相关。

中游：合作企业应用企业直接从设备供应商或者经销商购买设备，一些大型应用公司与供应商深度合作，帮助他们申报国内医疗器械注册证书。

下游：血液样本采集和检测样本采集——必须在有产险筛查或者诊断资质的医院进行(之前不是很严，小医院也能采样送检)；样本检测——血样必须送给具有相关资质的医院或者实验室检测。

行业监管与政策导向况

医学检验领域的监管思路转变：白名单制度向LDTs(实验室自配试剂)转向

(1)白名单：卫计委临检中心制定检验科服务项目名单，医院和其他医疗机构只能提供名单中的检测项目服务，其他项目医院不能收费。同时医疗器械监督管理办法规定医疗机构必须使用有证、合规的医疗器械产品。体外诊断试剂申报证书的流程是现有项目，然后做临床试验。

(2)LDTs：美国、日本等发达国家普遍采用的管理制度，医疗机构获得相关检测方法学的资质认证后，可以自行决定开展哪些检测项目，并且可以自己配制试剂使用，该试剂可以不取得医疗器械注册证书，但是只能自己使用，不能对外销售。

应用资质

目前除了NIPT取消了试点监管方式，其他几个专业组别还都是按照试点模式监管。其他项目目前cfda委颁发产品注册证书。

产品证书

国外公司不能直接在国内进行临床试验，必须通过国内企业本土化之后才能进行临床试验申报医疗器械注册证书。所以ILLUMINA和LIFE的设备和试剂要通过贴牌来进行临床试验和证书申报。

未来政策预判

Cfda向PGD/PGS和肿瘤发放医疗器械产品注册证书；应用端取消试点，纳入一般基因检测监管序列，通过室间质评体系认证进行常规监管。时间点：预计2018年。

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临床应用

高通量测序技术未来应用的几大领域分别为NIPT、PGD/PGS和肿瘤领域国内NIPT市场规模测算：

PGD/PGS——资质

资质情况：目前该项目还是试点管理运行阶段，是试点专业组别中发放试点资质最少的一个领域。

PGD/PGS——临床意义与价值

提高试管婴儿成功概率国内数据：某大型三甲医院IVF单周期成功率从30%左右提高到70%左右。临床效果显着。外国IVF平均妊娠率显着高于国内，除了IVF技术本身之外，SOP文件在IVF中的应用也是重要原因之一。

PGD/PGS——国内市场规模测算

PGD/PGS——技术壁垒与格局预判

技术特点：单细胞测序技术核心：单个模板DNA扩增技术(受精卵发育5天之内，从中取出一个细胞，所以DNA模板只有一个，先要将这个DNA模板进行完整的扩增)现有技术：MALBAC(多重退火和成环循环扩增技术)——谢晓亮的全球专利，序康基因(海利生物参股公司)

MDA(多重置换扩增)——华大基因，贝瑞和康等市场特点：技术壁垒与监管比NIPT高很多也严格很多，预计价格将比较坚挺。预计未来市场参与者不会很多。

临床应用

肿瘤领域——为什么要用NGS技术NGS在肿瘤领域的应用价值和临床意义(以下按照商业化成熟度由高到低排列)1、治疗阶段：指导个体化用药，包括替尼、单抗等靶向药物，也会逐渐覆盖传统化疗药物。2、预后阶段：已经接受了治疗的患者，跟踪、评价治疗效果，是否具有扩散的风险等等。3、早期诊断：在实体瘤形成之前做到早期预警。

肿瘤领域——NGS技术市场空间

从临床商业化现实程度的角度考虑，个体化用药领域是最为现实的市场，早期诊断的潜在空间最大，目前主要应用于健康管理领域，距离临床确诊应用还有较长的路要走。(生物谷世联博研Bioexcellence）