天昊诊断于2017年12月9-10日出席参加了由上海市医学会医学遗传专科分会主办的“第一届基因健康大会”。

本次会议汇聚300多位国内遗传疾病领域专家和医生，就涉及基因健康相关的多个学科方向做了众多精彩的专题讲座，为我国遗传疾病精准诊治拓宽思路。

我司市场营销总监彭靖博士在本次大会第一天，就天昊公司在出生缺陷三级预防的自主技术策略和产品布局做了全面详细的精彩报告，以下是彭博士专题报告部分精选内容：

出生缺陷是由于先天、遗传或环境因素造成的结构性畸形或功能性异常。在中国目前每年新增约100万例出生缺陷儿童，在给家庭造成巨大痛苦的同时，也给社会带来沉重的经济损失，每年超过数百亿元。因此出生缺陷防控越来越受到重视。

世界卫生组织提出的出生缺陷防控的三级预防策略分别对应孕前、产前、产后三个阶段，在这三个阶段中传统诊疗手段与精准医学相结合，广泛覆盖重点防控，尤其是近年来基因检测技术的发展，为出生缺陷防控起到了不可忽视的作用。但是要想将基因检测普及到筛查程度惠及大众，还需要具备更快速、更简便、更经济、更多样的条件。

天昊诊断经过多年发展，已经建立并完善了包括一代测序，二代测序，基因表达分析等多个分子生物及基因检测与研究平台，可提供不同通量不同应用的基因分析服务，涉及基因突变检测，SNP分型，基因拷贝数检测，基因表达水平（谱）分析，基因甲基化定性定量检测，家系连锁定位分析，片段富集以及基因组测序，在国内甚至国际上都具备明显的技术领先优势。天昊诊断借助自身独特的技术优势，在出生缺陷防控领域进行基因检测项目的开发及应用，建立了从点突变、片段拷贝数变异到染色体水平变异的完整技术平台，覆盖从孕前、产前到新生儿的全面基因检测解决方案。这些解决方案具有简便快捷、经济实惠、技术种类多样、覆盖病种全面的特点，是真正适合进行基因筛查的方案。天昊诊断在今年三月对外发布的全球首个不依赖于二代测序的无创唐氏检测技术Nips就是其中的杰出代表，是真正具有普筛潜力的无创唐氏检测技术。

降低出生缺陷，预防重于治疗。天昊诊断也将继续与临床机构与政府部门开展广泛合作，将自身的技术优势应用到出生缺陷防控筛查领域中，为实现将中国出生缺陷率降低一个百分点的目标不懈努力。

天昊诊断是一家以自主开发创新基因分析技术为基础的遗传分析科研服务及临床分子遗传诊断试剂、检测服务供应商，集研究、开发、生产、经营为一体的高科技企业。公司现拥有以国家“**”专家级留学归国博士为骨干的研发团队、多项国际国内自主专利技术（iMLDR^®、SNPscan^®、AccuCopy^®、CNVplex^®、CNVseq^®、EasyTarget^®等），设有专业的分子遗传检测中心、分子诊断试剂研发基地和分子诊断试剂生产基地。天昊诊断依赖自主研发的基因分析技术，已开发出一系列成本低、效率高、通量大、具备明显竞争优势的分子诊断产品与检测服务项目，主要以基因分析技术开发以及临床分子诊断为主营业务，专注于分子遗传诊断事业，致力于为全球客户提供更先进、更高效的检测方法和试剂，为呵护人类健康做出积极贡献。 （生物谷 bioon.com）